Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

   Известно более 25 проявлений болезни Гиппеля-Линдау, самое частое из которых - ретинальный ангиоматоз (45-78% случаев)  может проявляться в любом возрасте (с раннего детства до 60 лет),  но чаще в возрасте 25 лет.

   Ангиоматоз сетчатки имеет тенденцию к прогрессированию и образованию в далеко зашедшей стадии таких осложнений, как вторичная отслойка сетчатки, глаукома, увеит, гемофтальм, катаракта.

   На глазном дне ангиомы определяются в виде округлых образований беловато-розового или красного цвета, различного диаметра и степени проминенции. Чаще они располагаются на средней периферии. Характерной особенностью ангиом является наличие питающего артериального и венозного сосудов, диаметр которых увеличивается по мере роста опухоли. Ангиомы, достигающие значительных размеров, обладают особенно высокой экссудативной активностью, что приводит к появлению серозной отслойки сетчатки. При вовлечении в процесс макулярной области появляется кистозный отек, экссудация в виде "фигуры звезды". Клиническая триада -1)ангиома, 2)расширенные питающие сосуды, 3)субретинальный экссудат.

   Ценным методом, с успехом применяемый в нашем отделении для  ранней и дифференциальной диагнос­тики изменений на глазном дне при офтальмоскопически стертых формах болезни является метод флюоресцентной ангиографии (ФАГ). Метод позволяет проследить самые начальные изменения капилляров сетчатки в виде формирования телеангиэктазий в перимакулярной зоне и нежной сети новообразованных сосудов, когда офтальмоскопически картина еще неинформативна. 

   Прогноз жизни пациента определяется  наличием системных проявлений заболевания (гемангиобластома мозжечка и продолговатого мозга, феохромоцитома, светлоклеточная карцинома почек, кисты почек и пожделудочной железы).

   Обследование пациента, направленное на выявление этой патологии, должно проводится регулярно на протяжении всей его жизни:

- общеклиническое обследование, определение катехоламинов мочи (ежегоднодно)

-    КТ или МРТ головного мозга (каждые 3 года)

-    эхография органов органов брюшной полости (ежегодно)

-    КТ органов брюшной области (каждые 3 года)

   Ближайших родственников и детей пациента необходимо обследовать по похожей схеме:

• офтальмологический осмотр с 5 лет ежегодно
• ангиографический контроль с 10 лет ежегодно
• общеклиническое обследование, определение катехоламинов мочи, эхография органов брюшной полости (ежегодно)
• КТ или МРТ головного мозга и КТ органов брюшной полости (каждые 3 года).

    Прогноз зрительных функций при болезни Гиппеля-Линдау зависит от ранней своевременной диагностики и лечения  заболевания и должно проводиться на начальных стадиях процесса.

Основным методом для лечения наших пациентов с данной патологией  является лазерная фотокоагуляция. Фотокоагуляция осуществляется на   зеленом монохроматическом аргоновым лазере, так как более эффективна, чем криптоновая, благодаря высокой абсорбции аргоновых лучей в кровенаполненной ткани. Лазерное воздействие более существенно пенетрирует массу ангиомы, обеспечивает точный контроль мощности, экспозиции, фокусировки, оптимально для разрушения ангиом. Лазеркоагуляция значительно замедляет прогрессирование заболевания и позволяет сохранить зрение на более длительный срок.

24.11.2017